【特醫食品】已獲批的3款氨基酸代謝障礙配方的適用人群和特點有哪些？

截至目前，我國正式批準了3款氨基酸代謝障礙配方食品，都是適用于苯丙酮尿癥（PKU）這一種罕見病的進口特醫食品，分別是專為0~12月齡、1~10歲和10歲以上人群設計的氨基酸代謝障礙配方食品。

（1）3款均為進口產品，均由紐迪希亞申請注冊獲批。

（2）3款產品均為粉狀產品。

3款獲批的特殊醫學用途氨基酸代謝障礙配方食品

序號	企業名稱	產品名稱	劑型	注冊證號	主要氨基酸配料
1	紐迪希亞	紐貝瑞	粉狀	TY20185001	L-亮氨酸、L-賴氨酸醋酸鹽、L-酪氨酸、L-谷氨酰胺、L-脯氨酸、L-精氨酸、L-纈氨酸、甘氨酸、L-異亮氨酸、L-天冬氨酸、L-蘇氨酸、L-絲氨酸、L-組氨酸、L-丙氨酸、L-胱氨酸、L-色氨酸、L-蛋氨酸、L-天冬氨酸鎂
2	紐迪希亞	紐貝臻	粉狀	TY20185011	L-賴氨酸-天冬氨酸、L-谷氨酰胺、L-亮氨酸、L-酪氨酸、L-脯氨酸、L-精氨酸、L-纈氨酸、甘氨酸、L-異亮氨酸、L-蘇氨酸、L-絲氨酸、L-組氨酸、L-丙氨酸、L-胱氨酸、L-色氨酸、L-蛋氨酸、L-賴氨酸醋酸鹽
2	紐迪希亞	紐貝福 Periflex®	粉狀	TY20195012	L-谷氨酰胺、L-脯氨酸、L-天冬氨酸、L-鹽酸賴氨酸、L-酪氨酸、L-亮氨酸、L-絲氨酸、L-纈氨酸、L-異亮氨酸、L-丙氨酸、甘氨酸、L-蘇氨酸、 L-精氨酸、L-瓜氨酸、L-胱氨酸、L-組氨酸、L-蛋氨酸、L-色氨酸

氨基酸代謝障礙配方主要技術要求

1、適用于1歲以下人群的配方

氨基酸代謝障礙是指由于遺傳因素造成某些酶的缺陷，使一種或幾種氨基酸在嬰兒體內代謝發生障礙，導致患兒體格生長發育遲滯，智力發育障礙，嚴重時可導致不可逆的損害。氨基酸代謝障礙配方食品是指不含或僅含少量代謝障礙氨基酸的特殊配方食品。用于代替普通嬰兒配方食品，以改善患兒癥狀，減輕智力損害，同時為患兒提供必要的、充足的營養素以維持其正常生長發育的需求。

• 配方主要技術要求如下：

1）不含或僅含有少量與代謝障礙有關的氨基酸，其他的氨基酸組成和含量可根據氨基酸代謝障礙做適當調整；

2）使用的氨基酸來源應符合 GB14880 或GB 25596附錄 B 的規定，同時需要符合《關于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》，點擊國家衛健委、市場監管總局聯合發布《關于特殊膳食特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》可了解詳情。

3）可適當調整某些礦物質和維生素的含量。

• 氨基酸代謝障礙配方中的能量及各營養素可調整范圍值可參考下表進行調整：

能量和營養素	單位	可調整下限值	可調整上限值
能量	kJ/100mL	250	315
蛋白質	g/100kJ	0.45	1.40
維生素D	μg/100kJ	0.25	0.75
維生素B1	μg/100kJ	10	72
維生素B2	μg/100kJ	14	119
維生素B6	μg/100kJ	8.5	75
煙酸	μg/100kJ	70	750
葉酸	μg/100kJ	1	12
泛酸	μg/100kJ	70	478
維生素C	mg/100kJ	1.90	17
生物素	μg/100kJ	0.40	5
銅	μg/100kJ	4.80	29.00
鐵	mg/100kJ	0.10	0.50
鋅	mg/100kJ	0.12	0.60
錳	μg/100kJ	1.2	50
鈣	mg/100kJ	12	60
碘	μg/100kJ	1.20	14.00
硒	μg/100kJ	0.25	1.90

• 氨基酸代謝障礙配方中氨基酸組成及含量的調整

針對不同的氨基酸代謝疾病，應在配方食品中去除相應的氨基酸，并適當調整其他氨基酸組成以確保提供足夠的必需及非必需氨基酸，保證患兒生長發育所需。以無苯丙氨酸配方為例，由于苯丙氨酸的代謝障礙導致酪氨酸成為患兒的必需氨基酸，因此配方限制苯丙氨酸的同時，需適當提高酪氨酸含量，以滿足患兒的營養需求。

2、適用于1歲以上人群的產品

針對不同的氨基酸代謝疾病，配方應限制相應的氨基酸。此類配方以氨基酸為蛋白質來源，可以在配方中添加脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質和其他成分，但由于此類配方不能作為單一營養來源滿足目標人群的營養需求，故對其他營養素含量不作要求，但建議營養素含量上限不超過GB 29922的要求。配方主要技術要求如下：

1）以氨基酸為主要原料，但不含或僅含少量與代謝障礙有關的氨基酸。常見的氨基酸代謝障礙配方食品中應限制的氨基酸種類及含量要求參考GB 29922表6，同時需要符合《關于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》。

2）添加適量的脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質和（或）其他成分；

3）滿足患者部分蛋白質（氨基酸）需求的同時，應滿足患者對部分維生素及礦物質的需求。

已獲批的3款產品均適用于苯丙酮尿癥人群，苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種遺傳性代謝疾病，患者缺乏或具有功能不全的苯丙氨酸羥化酶（PAH）。這種酶負責將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸是一種必需氨基酸，通常通過食物攝入，而酪氨酸是制造多種重要化學物質（如神經遞質和色素）的前體，如果體內的苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，會在血液中積累，并轉化為苯丙酮和其他有害物質，長時間將造成神經系統受損，表現為智力低下、行為問題、癲癇等癥狀，故苯丙酮尿癥患者的治療需要終身供給低苯丙氨酸膳食。

3、已獲批的3款特殊醫學用途氨基酸代謝障礙配方食品的營養素含量

3款獲批的特殊醫學用途氨基酸代謝障礙配方食品的營養素含量如下表：

營養素含量統計結果

營養素	單位	紐貝瑞	紐貝臻	紐貝福Periflex®
能量	kJ/100g	2020	1700	1737
蛋白質（等同物）	g/100g	13.0	39.1	29.7
脂肪	g/100g	24.5	12.6	14.0
亞油酸	g/100g	3.50	2.06	2.30
α-亞麻酸	mg/100g	350	540	576
亞油酸與α-亞麻酸比值	/	10：1	/	/
碳水化合物	g/100g	52.5	33.5	42.0
維生素A	μg RE/100g	406	586	480
維生素D	μg/100g	8.8	7.3	12.0
維生素E	mg α-TE/100g	4.8	10.9	9.6
維生素K1	μg/100g	42.5	71.8	48.0
維生素B1	μg/100g	540	800	800
維生素B2	μg/100g	540	850	800
維生素B6	μg/100g	540	1400	800
維生素B12	μg/100g	1.3	2.7	2.0
煙酸	μg/100g	4900	5000	5000
葉酸	μg/100g	64.0	430	240
泛酸	μg/100g	2900	4300	3200
維生素C	mg/100g	63.8	54.3	62.5
生物素	μg/100g	19.0	21.4	18.0
鈉	mg/100g	189	540	636
鉀	mg/100g	525	673	914
銅	μg/100g	410	860	1200
鎂	mg/100g	51.0	293	140
鐵	mg/100g	5.8	14.3	15.3
鋅	mg/100g	5.3	7.4	10.0
錳	μg/100g	200	1800	2300
鈣	mg/100g	475	1138	883
磷	mg/100g	341	1103	883
碘	μg/100g	100	115	144
氯	mg/100g	386	539	511
硒	μg/100g	13.8	58.4	45.6
鉻	μg/100g	10.6	26.6	24.5
鉬	μg/100g	11.3	37.5	37.6
膽堿	mg/100g	95.4	376	250
肌醇	mg/100g	108	70	56.0
牛磺酸	mg/100g	27	130	680
左旋肉堿	mg/100g	8.0	36	32.0
二十二碳六烯酸（DHA）	mg/100g	82	/	/
二十二碳六烯酸（DHA）（%總脂肪酸）	/	0.35	/	/
二十碳四烯酸（AA）	mg/100g	82	/	/
二十碳四烯酸（AA）（%總脂肪酸）	/	0.35	/	/

企業在氨基酸代謝障礙配方的設計中，根據氨基酸代謝障礙人群的醫學狀況，規避代謝障礙氨基酸，選擇合適的氨基酸為蛋白質來源，同時注意調整氨基酸種類。對于0~12月齡人群的配方，需確保提供足夠的必需和非必需氨基酸，提供必要的、充足的營養素以維持其正常生長發育的需求，同時明確氨基酸代謝障礙配方食品不能作為氨基酸代謝障礙患兒的唯一營養來源，患兒需要在醫生的指導下，根據個體疾病狀況及機體對特定氨基酸的耐受程度，適當搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿足嬰兒生長發育的需要。對于1歲以上人群的配方，可以在配方中添加脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質和其他成分，但不能作為單一營養來源，其營養素含量不作要求，但建議低于GB 29922的營養素上限要求。

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